AMAUROSE CONGÊNITA DE LEBER – DEGENERAÇÃO DE CONES E BASTÕES
Sinônimo: Gene CRX, mutações; amaurose congênita de Leber
Material: Sangue
Preparação do Cliente: Jejum não é necessário.
Indicação: O cone-rod homeobox-containing gene (gene CRX) está localizado no 19q13.33 e é relacionado ao desenvolvimento de células fotorreceptoras. A amaurose congênita de Leber e a distrofia retiniana de cones-bastonetes podem estar relacionadas a mutações neste gene. Indicada para o estudo genético da amaurose congênita de Leber; estudo genético da distrofia retiniana de cones-bastonetes.