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ALZHEIMER – ESTUDO MOLECULAR DA PRESENILINA 1 (GENE PSEN1)

Material: Sangue

Preparação do Cliente: Jejum não é necessário.

Indicação: A Doença de Alzheimer é a forma mais frequente de demência em indivíduos com idade superior a 65 anos. Caracteriza-se por uma demência progressiva associada à atrofia cerebral (parietal e occipital), formação de placas amiloides e deposição intraneuronal de tranças neurofibrilhares. Por vezes, em famílias com múltiplos indivíduos afetados em mais do que uma geração a Doença de Alzheimer apresenta-se como uma doença autossômica dominante. Foram identificados três genes responsáveis pela forma familiar de Alzheimer com inicio precoce: os genes das presenilinas PSEN1 e PSEN2 e o gene APP, precursor da proteína beta amiloide. A grande maioria das mutações (30-70%) encontram-se no gene PSEN1.