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ALFA-MANOSIDASE (PROTOCOLO MUCOLIPIDOSE)

Material: Sangue

Preparação do Cliente: Jejum não é necessário.

Indicação: É uma enzima lisossomal cuja deficiência leva à alfa-manosidose, com bloqueio na cadeia catabólica e resultando em acúmulo de oligossacarídeos lisossomais não degradados. O diagnóstico é baseado na demonstração da atividade deficiente da enzima alfa-manosidase em leucócitos ou outras células nucleadas como fibroblastos.