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ALFA-IDURONIDASE – PLASMA

Sinônimo: Mucopolissacaridose tipo I, Mucolipidose

Material: Sangue

Preparação do Cliente: Jejum não é necessário.

Indicação: O ensaio enzimático é utilizado para a definição do tipo MPS. Interpretação clínica: O diagnóstico da MPS I é confirmado a partir da demonstração da atividade deficiente da enzima alfa-L-iduronidase, que pode ser mensurada em leucócitos de sangue periférico, plasma ou fibroblastos cultivados. Praticamente nenhum indivíduo com MPS I tem atividade enzimática detectável; o nível de atividade enzimática não é correlacionado com a gravidade da doença.