ALFA-IDURONIDASE – PLASMA
Sinônimo: Mucopolissacaridose tipo I, Mucolipidose
Material: Sangue
Preparação do Cliente: Jejum não é necessário.
Indicação: O ensaio enzimático é utilizado para a definição do tipo MPS. Interpretação clínica: O diagnóstico da MPS I é confirmado a partir da demonstração da atividade deficiente da enzima alfa-L-iduronidase, que pode ser mensurada em leucócitos de sangue periférico, plasma ou fibroblastos cultivados. Praticamente nenhum indivíduo com MPS I tem atividade enzimática detectável; o nível de atividade enzimática não é correlacionado com a gravidade da doença.