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ALBINISMO TIPO 2 (GENE OCA2)

Sinônimo: OCA2

Material: Sangue

Preparação do Cliente: Jejum não é necessário.

Indicação: Mais de 80 mutações no gene OCA2 foram identificados em pessoas com albinismo óculo-cutâneo tipo 2. Pessoas com esta forma de albinismo têm, frequentemente, cabelo amarelo claro, loiro ou castanho claro; pele branca cremosa; olhos claros; e problemas com a visão. A mutação no gene OCA2 mais comum é uma deleção no gene, que é encontrada em muitos indivíduos da África subsaariana. Outras mutações no gene OCA2, incluindo alterações em nucleotídeos únicos de DNA (pares de bases) e pequenas deleções, são mais comuns em outras populações. Mutações no gene OCA2 interrompem a produção natural de melanina, que reduz a coloração dos cabelos, pele e olhos e afeta a visão.