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ALBINISMO TIPO 1 (GENE TYR)

Material: Sangue

Preparação do Cliente: Jejum não é necessário.

Indicação: O albinismo óculo-cutâneo é caracterizado pela hipopigmentação da pele e do cabelo e as características oculares variam, encontrando-as em todos os tipos de albinismo, nistagmo, redução da pigmentação da íris, redução da pigmentação da retina, hipoplasia foveal associada a redução da acuidade visual, redução da visão estereoscópica. Estão descritos vários subtipos clínicos e existe heterogeneidade genética: O albinismo óculo cutâneo tipo 1 (OCA1A) é causado por mutações no gene TYR com herança autossômica recessiva. Os indivíduos afetados apresentam, ao nascer, cabelo branco, pele clara e íris translúcida que não escurece com a idade. O albinismo óculo cutâneo tipo II (OCA2) é causado por mutações no gene OCA2, com herança autossômica recessiva. No momento do nascimento, os indivíduos com OCA2 têm o cabelo branco ou amarelo claro, que escurece com a idade, pele branca que desenvolve, com o tempo, certo grau de pigmentação e íris azul, que muda para cinza ou esverdeado, com o passar do tempo.