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ACONDROPLASIA (SEQUENCIAMENTO VARIANTE G1138A – GENE FGFR3)

Sinônimo: ACH

Material: Sangue

Preparação do Cliente: Jejum não é necessário.

Indicação: A Acondroplasia é um transtorno genético que se apresenta em 1 a cada 25.000 crianças nascidas vivas. Trata-se de um transtorno do crescimento ósseo; sem crescimento normal da cartilagem. É o tipo mais frequente de nanismo que existe, caracterizado por um encurtamento dos ossos longos e manutenção do comprimento da coluna vertebral, o que dá um aspecto um tanto desarmônico: macrocefalia, pernas e braços curtos e um tamanho normal de tronco, entre outras irregularidades fenotípicas. A doença é autossômica dominante, embora uns 90% dos pacientes afetados são filhos de pais não afetados. Estes casos se devem a novas mutações, por exemplo, acidentes genéticos no gene FGFR que codifica um receptor fibroblástico do hormônio do crescimento, que se expressa na cartilagem provisional. A mutação implica um só gene e pode ser detectada por meio de análise molecular. O diagnóstico pré-natal está disponível. Mais de 99% dos indivíduos com acondroplasia têm uma das duas mutações em FGFR3 comuns. Duas substituições diferentes no nucleotídeo 1138 resultam na mudança de aminoácidos p.Gly380Arg.