Feugiat nulla facilisis at vero eros et curt accumsan et iusto odio dignissim qui blandit praesent luptatum zzril.
+ (123) 1800-453-1546
info@example.com

Related Posts

Orleans 3466-1638
9 9920-9495
Lauro Müller 3464-4026
9 9661-4011
Resultados Online
Title Image

Blog

ACONDROGÊNESE TIPO 1B (SLC26A2) – SEQUENCIAMENTO

Material: Sangue

Preparação do Cliente: Jejum não é necessário.

Indicação: As características clínicas da acondrogênese tipo 1B (ACG1B) incluem extremidades extremamente curtas, com dedos curtos nas mãos e nos pés, hipoplasia do tórax, abdome protuberante e aspecto do feto hidrópico causado pela abundância de tecido mole com relação ao esqueleto. O rosto é plano, o pescoço é curto e o tecido mole do pescoço pode ser grosso. A morte ocorre antes de nascer ou pouco depois do nascimento. O diagnóstico de ACG1B se baseia em uma combinação de manifestações clínicas, radiológicas e histopatológicas. SLC26A2 (DTDST) é o único gene em que são conhecidas mutações atualmente que podem causar ACG1B.