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ACILCARNITINAS – PERFIL QUANTITATIVO

Sinônimo: Perfil de acilcarnitinas

Material: Sangue (papel filtro)

Preparação do Cliente: Realizar assepsia no calcanhar do RN com swab de álcool a 70% massageando bem. Esperar o álcool secar, antes de iniciar a coleta. Com o auxílio de uma lanceta, retirar a primeira gota de sangue com uma gaze e descartar. Preencher todos os círculos completamente, encostando delicadamente o filtro na gota que se forma no calcanhar do bebê. Deixar o sangue fluir naturalmente sem apertar o calcanhar que pode liberar o plasma diluindo o material coletado. A camada de sangue deve ser fina e homogênea sem excesso ou manchas e não encostar os dedos no círculo preenchido. Fazer movimentos circulares com o papel, não deixando coagular o material durante a coleta. Não usar frente e verso do papel para preencher o círculo. Após a coleta deixe o filtro secar por 2 a 3 horas normalmente em temperatura ambiente, sem exposição a altas temperaturas ou a secagem forçada ou a umidade, e protegido da luz solar direta.

Indicação: Utilizado para a avaliação de crianças com teste de triagem neonatal positivo para doença metabólica, de pacientes com sinais de possível condição metabólica e na monitoração de indivíduos diagnosticados com doença metabólica. As doenças avaliadas são: distúrbios de oxidação de ácidos graxos: deficiência de desidrogenase das acil-CoA dos ácidos graxos de cadeia média (MCAD), de Acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas (VLCAD), de Acil-CoA desidrogenase de cadeias curtas (SCAD), de mioadenilato deaminase (MAD), de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas (LCHAD) e de carnitina-palmitoil transferase II (CPT II); 20 acidemias orgânicas, sendo as principais: acidemia propiônica, acidemia metilmalônica, acidemia isovalérica, acidemia glutárica tipo I e deficiências de 3 metil CoA carboxilase e de beta cetotiolase.