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ACIDEMIA METILMALÔNICA (GENE MUT)

Material: Sangue

Preparação do Cliente: Jejum não é necessário.

Indicação: O gene MUT codifica uma enzima chamada metilmalonil CoA mutase. Esta enzima é ativa nas mitocôndrias, que são estruturas especializadas no interior das células e que servem como centros produtores de energia. A enzima pela quebra de aminoácidos, especificamente isoleucina, metionina, treonina e valina. A enzima também ajuda a quebrar certos tipos de gorduras (lipídios) e colesterol. Em primeiro lugar, várias reações químicas convertem os aminoácidos, lipídeos, colesterol em uma molécula chamada metilmalonil CoA. Então, trabalha com um composto chamado adenosilcobalamina (AdoCbl), que é uma forma de vitamina B12, metilmalonil CoA mutase converte a metilmalonil CoA em um composto chamado succinil-CoA.