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ACIDEMIA METILMALÔNICA (GENE MMAA)

Material: Sangue

Preparação do Cliente: Jejum não é necessário.

Indicação: Mais de 25 mutações no gene MMAA foram encontradas e vinculadas a acidemia metilmalônica, uma condição caracterizada por dificuldades de alimentação, atraso de desenvolvimento e problemas de saúde em longo prazo. Algumas dessas mutações adicionam, excluem ou duplicam uma pequena quantidade de material genético no gene. Outras mutações alteram um único aminoácido usado para fazer a proteína MMAA. Estas mutações podem levar à produção de uma proteína MMAA instável ou uma versão anormalmente pequena, não funcional da proteína. Não está claro como a proteína anormal leva a graves problemas de saúde associados à acidemia metilmalônica.