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Lauro Müller

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Blog

julho 31, 2019

AMAUROSE CONGÊNITA DE LEBER

Sinônimo: Gene CRX, mutações; amaurose congênita de Leber

Material: Sangue

Preparação do Cliente: Jejum não é necessário.

Indicação: O cone-rod homeobox-containing gene (gene CRX) está localizado no 19q13.33 e é relacionado ao desenvolvimento de células fotorreceptoras. A amaurose congênita de Leber e a distrofia retiniana de cones-bastonetes podem estar relacionadas a mutações neste gene. Indicada para o estudo genético da amaurose congênita de Leber; estudo genético da distrofia retiniana de cones-bastonetes.