Orleans

Lauro Müller

Urussanga

Blog

julho 31, 2019

ALBINISMO TIPO 2 (SCREENING DEL 2,7 KB NO GENE OCA2)

Sinônimo: OCA2, Deleção de 2,7 Kb

Material: Sangue

Preparação do Cliente: Jejum não é necessário.

Indicação: O albinismo óculo cutâneo tipo II (OCA2) é causado por mutações no gene OCA2, com herança autossômica recessiva. No momento do nascimento, os indivíduos com OCA2 têm o cabelo branco ou amarelo claro, que escurece com a idade, pele branca que desenvolve, com o tempo, certo grau de pigmentação e íris azul, que muda para cinza ou esverdeado, com o passar do tempo. A maioria da população subsaariana afetada pelo albinismo óculo-cutâneo tipo 2 apresenta uma deleção em homozigose de 2.7 kb no gene OCA2.